摘要 : 目的：分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法：回顾性选取 2020 年 2 月-2021 年 2 月甘肃省新生儿 5090 例，将其足跟血样本 抽取出来进行十五项遗传性耳聋基因检测，分析甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。结果：5090 例新生儿中，携带遗传性耳聋基因 238 例，遗传 性耳聋基因携带率为 4.68%，其中男性 128 例，女性 110 例，遗传性耳聋基因携带率分别为 2.51%、2.16%，男性新生儿遗传性耳聋基因携带率高于女性新 生儿（P<0.05）；GJB2、SLC26A4、GJB3、12S rRNA、SLC26A4、GJB2/SLC26A4 基因突变率分别为 2.36%、1.77%、0.39%、0.20%、0.12%、0.04%，逐渐降低（P<0.05）； GJB2基因突变位点频率最高的为235delC杂合突变，SLC26A4 基因突变位点频率最高的为IVS7-2A>G 杂合突变，12S rRNA基因突变位点频率最高的为1555A>G 均质突变。结论：甘肃省常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱能够将参考提供给临床防控工作。
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