摘要 : 早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病，临床表现为 40 岁以下的女性出现 不孕、闭经和低雌激素相关症状。研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素，包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA（mtDNA）异常及微 小 RNAs 表达异常等，其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联 研究的时代，可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证，为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提 供新的发展空间，以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。
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