摘要 : 目的调查分析西安市洪庆地区育龄女性的叶酸代谢相关基因频率及分布，根据调查结果，有针对性地指导育龄女性在备孕期间及孕期对叶 酸的合理用药，从而减少可能出现的不良危害以及预防出生缺陷。方法对 2019 年 10 月至 2021 年 8 月来我院进行产检的 496 例育龄女性，抽取静脉 血 , 使用微测序法进行 5，10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）基因位点（包括 MTHFRC677T、MTHFRA1298C、 MTRRA66G）检测，利用 SPSS17.0 软件统计并分析基因频率分布情况，并根据各位点的型别综合判断叶酸代谢能力。结果 MTHFRC677T 位点野生型 （CC）、杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）基因型频率分别为：18.7%、49.0%、32.3%，突变基因 T 频率为 56.8%，位点基因型分布与中国人群 比较差异有统计学意义（P=0.018），差异显著；叶酸代谢能力风险评级分析显示，未发现风险、低风险中风险、高风险基因频率分别为 7.5%、23.8%、 52.6%、16.1%。结论：西安市洪庆地区的育龄女性人群的 MTHFRC677T、MTHFRA1298C 位点和 MTRRA66G 位点均存在基因多态性现象，MTHFR 和 MTRR 基因位点的检测可以有效判断育龄女性叶酸代谢能力，为育龄女性的个性化叶酸用药提供科学依据。
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