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以无症状性肾衰竭为表现的Bardet-Bidel综合征报道1例

摘要 : 目的:患儿,男,6 岁,因发现肾功能衰竭为首发症状就诊,伴有肥胖、多趾(指)、视力下降就诊,经基因检测确诊为 Bardet-Bidel 综合征,因此,对于肾功能 衰竭患者,需积极寻找肾衰竭的原发病,若合并视力异常、多指(趾)、肥胖等,需警惕 BBS 可能。通过回顾性分析该患者的诊断和治疗过程,查阅国内外相关研究,旨在提 高临床医生提高临床医师对本病的认识。

  • 作者 : 马永永 张静静 陶东英 成胜权 通讯作者
  • 作者单位 : 空军军医大学第一附属医院 儿科 陕西西安 710032
  • 关键字 : 肾功能衰竭;BBS;多指(趾)
  • 刊名 : 医师在线
  • 年,卷(期) : 2021 , 24
  • 所属期刊栏目 : 临床研究
  • 基金项目 :
  • 在线出版日期 : 2021-09-29
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