摘要 : 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症[1],是一种罕见的遗传代谢病,是我国最常见的有机酸代谢病,多为常染色体隐性 遗传病,病因是线粒体内的甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶维生素 B 代谢缺陷,使中间产物甲基丙二酸不能进一步分解进而在体内堆积,引 起以神经系统损害为主要表现的多系统损害。甲基丙二酸血症多在婴幼儿起病,成年起病者较少,以小脑症状为主要表现的病例更为罕见,目 前我科收治 1 例以脓毒症为主要表现的甲基丙二酸血症病例,本文将介绍针对该病例的全程护理过程,为临床提供护理参考。
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