摘要 : 目的 分析耳聋-视网膜色素变性综合征（USH）的基本表型、致病基因及新突变位点。方法 对经诊断确诊的 USH 患者的资料及样本进行收集，开展全外显子测序操作与回顾分析，然后从中将致 病基因、突变位点予以锁定，Sanger 测序并对突变位点进行检验。结果 对先证者，从测序数据解读得知，USH2A 基因是致病基因，于 USH2A 基因上，检出 c.5459T＞C（p.M1820T）杂合错义突变。结论 对 USH 而言，USH2A 基因突变为其致病原因，而其所引起的疾病有临床、遗传异质性特征，且突变不同，所引起的疾病表型也不同。
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