摘要 : 目的：分析沐川地区 2020 年 1 月 1 日至 2021 年 12 月 31 日 1708 例育龄期人群地中海贫血基因的携带率和基因类型分布状况。方法：以沐川地区 1708 例来院进行地中海贫血产前筛查的育龄期人 群为研究对象，联合应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛分析，同时对初筛结果为阳性的被检者进行地中海贫血基因检测。结果：在 1708 例被检者中初筛阳性有 202 例（占比 11.83%），经过 基因检测诊断为地中海贫血有 72 例（携带率为 4.22%），其中男性有 22 例，女性有 50 例，共检出 α 地中海贫血 43 例，其中 α 地中海贫血较为常见的类型是--SEA/αα、-α3.7/αα 缺失型，β 地中海贫血 26 例， 以 CD17 杂合点突变型为主，合并 α 和 β 地中海贫血有 3 例，三类地中海贫血阳性率分别为 2.52%、1.52%、0.18%。结论：沐川地区育龄期人群中 β 地中海贫血阳性率略低，α 地中海贫血阳性率明显较高， 属于 α 地中海贫血高发地区，与四川其他地区基本一致。建议沐川地区备孕的育龄期夫妇进行地中海贫血的筛查，减少重型地中海贫血患儿的出生，保证优生优育。
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