摘要 : 亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由 IT15 基因外显子 CAG 三核苷酸重复突变所致，典型临床表现为不自主运动、认知功能减退及精 神行为异常。影像学检查发现有尾状核萎缩，额角扩大，部分伴有皮质萎缩，基因检测是该病重要的诊断方式。但对早期或不典型 HD 的诊断，临床常出现漏诊和误诊。为探讨 HD 的临床特点，本文对 1 例临床表现疑似 HD 患者进行影像学及基因的 CAG 重复序列的检查，证实了临床推断。并结合 HD 相关文献，阐述 HD 的发病机制、临床特点及治疗 进展，提高临床医生对该病的认识。
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