摘要 : 22q11.2 缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。本文报道 1 例经全外显子组测序确诊的 22q11.2 缺失综合征患儿的临床特点。
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