摘要 : 目的：研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法：采用 DNA 测序法检测 7 个家族、14 个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果：7 个家系中包括 5 个亲子型和 2 个同胞型，均为甲状腺乳头状癌；其中 BRAF 基因检出率为 85.7%（12/14），检出 POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11 基因，检出率分别为 7.1%（1/14）、7.1% （1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、14.3%（2/14），其余基因均未检出；亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论：大连地区家族性甲状腺非髓样 癌以 BRAF V600E 基因错义突变为主，为临床靶向药物治疗提供依据。
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