摘要 : 目的：本研究通过对 ABCA3 外显子 10 进行基因测序和分析，初步探讨 ABCA3 exon10 区域上是否有基因变异或多态性位点分布，探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征 （neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）发病的相关性，从基因水平探讨 NRDS 的发病机制。方法：收集于 2017 年 9 月-2021 年 3 月在海淀妇幼保健院新生儿重症 监护病房住院的 NRDS 患儿 26 例作为病例组，同时间段、同群体中 26 例非 NRDS 新生儿作为对照组。分别提取两组基因组 DNA，PCR 扩增 ABCA3 exon10，并将扩增产物进行直 接测序，分析两组 ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果：在 ABCA3 exon10 rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变 C>T，密码子由 TTC 变为 TTT，第 353 编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变，其中 NRDS 组共有 16 例，变异率为 30.2%，非 NRDS 组共有 7 例，变异率为 13.2%，NRDS 组显著高于非 NRDS 组（X2 ＝4.498，P＝0.034），差异具有统计学意义；结论：ABCA3 外显子 10 区域上 rs13332514（F353F）位点存在单个碱基点突变 C>T，该位点变异可能与新生儿发生 NRDS 有相关性，等位基因 T 可能是增加新生儿发生 NRDS 的易感因素之一。
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