摘要 : 脊髓小脑共济失调 2 型（SCA2）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病，多呈常染色体显性遗传，主要表现为成年期发病、慢性进行性加重的肢体共济 失调、构音障碍、眼扫视减慢及脑干“十字征”影像学症状。病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓等，该病因 ATXN2 基因编码区 CAG 重复序列异常增多，导致细胞内包涵 体中突变蛋白（ataxin-2）的异常积累。目前尚无有效的治疗手段，早期干预和对症治疗为主。
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