摘要 : 目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的 30 例进行性肌营养不良 儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19 例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11 例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智 力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这 30 例儿童基因缺失部位以 45-54 号、2-20 号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不 良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。
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