摘要 : 探讨新生儿色素失禁症的脑部 MRI 表现，提高对本病的认识和诊断水 平。资料与方法 回顾性分析 2017 年 1 月－2020 年 12 月我院收治，并经临床、病理及基因 证实的 4 例新生儿色素失禁症的 MRI 特征。结果 4 例患儿中脑部 MRI 均表现异常。常规序列中，右侧额叶、左侧枕叶及双侧内囊 T1 高信号信号 1 例，左侧颞枕叶少许出血伴 脑萎缩 1 例。4 例均出现 DWI 高信号病灶，其中 1 例异常信号呈广泛性分布，受累部位主要为左侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、基底节、丘脑、内囊、胼胝体、脑干、小 脑。DWI 较常规序列可更敏感地显示病变范围。结论 新生儿色素失禁症脑部病变发病率高，头颅 MRI 应当作为常规检查，有助于病变的早期发现及临床预后评估。
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